Posted 13 августа 2013,, 11:42

Published 13 августа 2013,, 11:42

Modified 2 марта 2023,, 17:57

Updated 2 марта 2023,, 17:57

Новая технология установила причины детской эпилепсии

13 августа 2013, 11:42
Технология может стать высокоэффективным способом, который позволит открыть другие неврологические расстройства.

Сотрудники медицинского центра при Дюкском университете и Национального института здравоохранения обнаружили два гена, связанных с тяжелыми формами детской эпилепсии. Они совершили прорыв с помощью новой генетической технологии, сообщает«РБК».

Технология может стать высокоэффективным способом, с помощью которого появилась возможность открыть другие неврологические расстройства, подобные эпилепсии.

Новая работа специалистов является частью крупномасштабного международного исследования под рабочим названием Epilepsy 4000. В ходе эксперимента ученые проанализировали клинические данные и ДНК 4 тыс. больных эпилепсией и их родственников. Они обнаружили 25 мутаций, вызывающих эпилепсию, в ранее неизвестных генах.

По словам Рэндалла Стюарта из Национального института неврологических заболеваний и инсульта, в отличие от других заболеваний, многие генетические мутации, связанные с развитием тяжелых форм эпилепсии, не передаются по наследству. С помощью новой технологии стало ясно, что мутации, вызывающие эпилепсию, концентрируются в генах, обладающих нетерпимостью или высокой чувствительностью к изменениям в ДНК-последовательностях. Малейшее изменение в ДНК означает, что ген может не сработать. Это приведет к смерти или тяжелым формам эпилепсии.

"